À Nantes, une équipe de chercheurs se penche sur la maladie appelée USP7 : des fonds sont nécessaires pour poursuivre la recherche et l’association Manger la vie, pour Zoé, de Boos, recherche des mécènes. (©DR)
Zoé, âgée de 5 ans, habite à Boos, sur le plateau Est de Rouen (Seine-Maritime) : atteinte d’une maladie génétique rare, elle est entourée par sa famille qui a besoin aujourd’hui de mécènes, pour financer la recherche. Explications…
Elle a grandi Zoé… Pas comme les petites filles de son âge évidemment, mais elle a tellement progressé depuis que nous l’avons rencontrée, la première fois il y a quelques années, à Boos. Entourée de ses parents Stéphanie et Olivier, ainsi que de son grand frère Tom, la petite fille atteinte d’une maladie génétique rare, une mutation sur le gène USP7, qui ne compte que 47 cas répertoriés jusqu’à aujourd’hui dans le monde, continue sa croissance, à son rythme.
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Stimuler… et guérir
Avec des traitements qui aident à son développement, avec des séances d’équithérapie, ou encore avec un apprentissage spécifique à l’IMP La Maison de l’Enfant, à Bapeaume-lès-Rouen, où une place s’est enfin libérée pour elle en février 2018. Zoé va ainsi d’apprentissage en apprentissage, avec le dévouement exemplaire de ses parents et de spécialistes, qui n’ont qu’un seul but : la stimuler pour l’emmener sur la voie de la guérison…
120 000 euros pour deux ans de recherches
Une guérison qui paraît certes encore lointaine, tant il reste de choses à découvrir sur cette pathologie dont souffre Zoé, mais des résultats encourageants ont lieu au niveau des recherches, que ce soit avec l’équipe de Houston aux États-Unis (Lire en encadré) et avec laquelle l’association Manger la vie créée par les parents de Zoé est en lien constant, ou, plus près de nous, avec une équipe de recherches du CHU de Nantes, dirigée par le Professeur Bézieau. Mais comme chacun sait, les recherches ont besoin d’être financées et c’est pour cette raison que les parents de Zoé lancent aujourd’hui un appel au mécénat : les besoins financiers pour ces recherches s’élèvent pour les deux années à venir à 120 000 euros.
« Cette somme permettra de financier un ingénieur pendant deux ans, pour 50 000 euros et le reste est indispensable pour financer les différentes étapes de la recherche », souligne Olivier Emmenecker, qui précise que « c’est l’objectif cette année : trouver des fonds. Au niveau national c’est difficile. Actuellement, on se recentre sur le local et le régional pour trouver des mécènes. Avec l’association, toutes les manifestations organisées nous permettent de financer le quotidien pour Zoé mais là évidemment, c’est une somme plus importante ».
En savoir plus…
• Les projets de recherches aux États-Unis. En 2018, la fondation USP7 a lancé une levée de fonds pour récolter 150 000 dollars pour réaliser une étude du phénotype sur 15 patients : en d’autres termes, il s’agit d’observer l’ensemble des traits observables chez les personnes atteintes de cette pathologie. Grâce aux différentes actions qu’elle mène depuis 2016 qu’elle existe, l’association Manger la Vie a fait un don de 30 000 dollars à la fondation, pour que l’étude soit lancée dès le début de cette année.
• 47 cas dans le monde. Quand Zoé a été diagnostiquée en 2016, elle était la 9e malade identifiée dans le monde. Actuellement, 47 cas USP 7 sont recensés dans le monde, dont six en France. En 2018, deux nouveaux cas ont été identifiés : Noé, 7 ans, qui habite près de Besançon et une petite fille de 11 ans près d’Angers.
• USP 7 c’est quoi ? Les patients nés avec une anomalie sur le gène USP7 montrent des troubles de développements moteur et mental (94 % des cas) et des troubles autistiques (58 % des cas). D’autres symptômes observés : Retard du langage pour 100 % des cas ; troubles alimentaires, 58 % ; Hypotonie, 43 % ; marche anormale, 40 % ; problèmes oculaires, 61 % ; reflux, 55 % ; constipation, 36 % ; diarrhée chronique, 20 % ; crises d’épilepsie, 44 %. C’est un examen coûteux, l’exome ou séquençage haut débit, qui permet de diagnostiquer les anomalies sur le gène USP7.
« Ils ont des idées, ils savent où chercher… maintenant, il faut de l’argent »
L’association Manger la Vie a toutefois déjà apporté 26 000 euros pour financer les recherches sur la mutation du gène USP7, notamment pour que l’équipe de généticiens nantaise puisse recourir aux services d’un étudiant en Master, jusqu’en juin de cette année.
Il faudra ensuite déterminer les liens de cause à effet de cette mutation et c’est cette prochaine étape qui va durer deux ans , font valoir les parents de Zoé.
« Ils vont faire une étude génomique à partir d’une cellule-souche de Zoé, il faudra aussi identifier les marqueurs de la maladie », résume Olivier qui considère que toutes ces avancées sont « ultra-positives. Ils ont des idées, ils savent où chercher… maintenant, il faut de l’argent ».
Du chemin parcouru…
Zoé à Rouen, Clara à Quimper, Noé à Besançon, ainsi que deux autres cas répertoriés à Nantes et un à Angers : tous ces patients touchés par la mutation du gène USP7 ont besoin de la générosité de donateurs, pour leur permettre de continuer à avancer dans la vie et pour un espoir de guérison. Et quand on mesure le chemin parcouru depuis cette première fois où nous avons rencontré Zoé et sa famille, qui à l’époque ne savaient pas encore mettre de nom sur la maladie de leur fille, on se dit que tout est possible. De la recherche de familles vivant la même chose, aux voyages aux États-Unis pour rencontrer d’autres malades identifiés, en passant par l’intérêt de chercheurs qui désormais cherchent à comprendre cette maladie, l’espoir semble en effet permis à toutes ces familles, de pouvoir, un jour, voir leurs enfants entamer une marche plus rapide vers la guérison…
Zoé, une petite fille curieuse du monde qui l’entoure
En attendant, à Boos, Zoé elle, avance encore… Elle commence à se faire comprendre par son entourage, avec ses mains qu’elle tend et avec lesquelles elle saisit les objets qui passent à se porter. Une petite fille curieuse du monde qui l’entoure et qui expérimente ses propres apprentissages, à son rythme… et avant tant d’amour de la part de ses parents et de son frère Tom…
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Infos pratiques
Pour faire un don… Vous pouvez contacter l’association Manger la Vie, créée par ses parents pour Zoé, par mail : mangerlavie@outlook.com
Le siège de l’association en Normandie : Olivier et Stéphanie Emmenecker, 23 square des Tanneurs. 76520 Boos.
L’antenne en Bretagne : 22 rue Glenmor. 29710 Ploneis. (Jean-Michel Simon /mangerlavie.bretagne@outlook.com
L’antenne Grand Est : 3 rue Edmond Rogelet. 68530 Buhl. (Maurice Emmenecker / mangerlavie.grandest@outlook.com).
Pour suivre toute l’actualité de l’association, rendez-vous sur la page Facebook : Association Manger la Vie. À noter que l’association est jumelée avec la fondation américaine USP7 : www.usp7.org
